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Tagungsprogramm 2012

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Freitag, 11. Mai 2012
11.00-11.30 Eröffnung der Tagung mit Begrüßung
11.30-13.30 Physiologie und Pathophysiologie des Carnitinzyklus
(CTD, CPT1, CPT2 und CAT)
11.30-12.10 Carnitine cycle: Health and Disease
Sander M. Houten, Lab. Genetic Metabolic Diseases, Univerity Hospital Amsterdam
12.10-12.50 Carnitine transporter deficiency – Data from the Faroe Islands
Jan Rasmussen, Dept. of Internal Medicine, National Hospital of the Faroe Islands
12.50-13.30 Carnitinzyklusdefekte und Carnitinmangel - Daten aus dem Erweiterten
Neugeborenen-Screening für Deutschland

Ulrike Steuerwald, Screening-Labor Hannover
13.30-14.30 Pause - Besichtigung der Industrieausstellung - Posterwalk
14.30-16.30 Qualitätsverbesserungen im Neugeborenen-Screening - Second-tier Tests
14.30-15.00 Messung von C3-Acylcarnitin-, C4-Acylcarnitin- und C5-Acylcarnitin-Isomeren durch LC-MS/MS
Nils Janzen, Screening-Labor Hannover und MVZ für Laboratoriumsmedizin Dr. Eberhardt & Partner Dortmund
15.00-15.30 LC-MS/MS-Methode zur Messung verzweigtkettiger Aminosäuren
Claudia Schroeder, Screening-Labor Hannover
15.30-16.00 Steroidhormonmessung mit LC-MS/MS als second-tier Methode
Michael Peter, Screening-Labor Hannover
16.00-16.30 Mukoviszidosescreening - mit oder ohne Gendiagnostik
Marina Stopsack, Technische Universität Dresden
16.30-17.00Pause - Besichtigung der Industrieausstellung - Posterwalk
17.00-18.00Freie Vorträge
17.00-17.15 Evaluation of a novel, commercially available mass spectrometry kit for newborn screening including succinylacetone without hydrazine
David Kasper, Medizinische Universität Wien
17.15-17.30 Neugeborenen-Screening auf Cystische Fibrose in der Schweiz – Evaluation nach 1 Jahr Pilot-Studie
Toni Torresani, Screening Laboratory, University Children's Hospital Zürich
17.30-17.45 Eine schnelle und sensitive UPLC-Methode zur Trennung und Quantifizierung verzweigtkettiger Aminosäuren aus Trockenblutproben zur Diagnosebestätigung und Therapiekontrolle bei MSUD
Ralph Fingerhut, Kinderspital Zürich
17.45-18.00 Dried Blood Spots in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
Zoltan Lukacs, Institute of Clinical Chemistry, University Medical Center Hamburg-Eppendorf
18.00-19.30Mitgliederversammlung der DGNS
ab 19.30 Get-together im HBX Restaurant
Samstag, 12. Mai 2012
09.00-09.30 DGNS Report
Uta Nennstiel-Ratzel, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebens-mittelsicherheit München
09.30-10.15 Neugeborenen-Screening in Europa - Übersicht über die Gesetzgebung
Holger Tönnies, Robert-Koch-Institut Berlin
10.15-10.45Pause - Besichtigung der Industrieausstellung - Posterwalk
10.45-12.00Harnstoffzyklusdefekte
10.45-11.20 Harnstoffzyklusdefekte - Eine Übersicht
Anibh Das, Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechsel- erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover
11.20-11.40 Orotsäuremessung im Trockenblut
Nils Janzen, Screening-Labor Hannover und MVZ für Laboratoriumsmedizin Dr. Eberhardt & Partner Dortmund
11.40-12.00 Detektion von Defekten des Harnstoffzyklus mit Tandemmassen- spektrometrie – Ergebnisse aus der Zeit vor Einführung der Kinder-Richtlinie/Gendiagnostikgesetz
Johannes Sander, Screening Labor Hannover
12.00-12.50Weitere (neue) Zielkrankheiten
12.00-12.30 Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose – Stand der Diskussion in Deutschland
Manfred Ballmann, Klinikum der Ruhr-Universität Bochum
12.30-12.50 Neugeborenen-Screening auf Tyrosinämie Typ 1
Ute Spiekerkötter, Medizinische Einrichtungen der Universität Düsseldorf
12.50-13.00Vorstellung der 20. Jahrestagung 2012
13.00Posterpreis & Schlusswort

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posterpreis Abstracteinreichung

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Alle eingereichten Abstracts werden in der Fachzeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin veröffentlicht.

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