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Nationaler Screeningreport
Screeningreport 2009
Nationaler Screeningreport 2009 der DGNS (pdf)
Auf den folgenden Seiten finden Sie den Nationalen Screeningreport 2009 der DGNS.
Grundlage der im Report enthaltenen Daten sind die Angaben der 10 Screeninglaboratorien, die im Jahr 2009 das Neugeborenenscreening in der Bundesrepublik Deutschland durchgeführt haben. Die Daten wurden durch die Datenabfrage der DGNS erfasst. Die Auswertung erfolgte durch die Mitglieder der AG Datenerfassung der DGNS. Der Nationale Screeningreport 2009 wurde auf der 18. Jahrestagung der DGNS vorgestellt und diskutiert.
Zur Korrektur möglicherweise bisher nicht bemerkter Fehler besteht die Möglichkeit. Dazu sollte per E-Mail mit der Leiterin der AG, Fr. Dr. med. Nennstiel-Ratzel, (Uta.Nennstiel-Ratzel@lgl.bayern.de) Kontakt aufgenommen werden.
Abbildungsverzeichnis / Abkürzungen
Screeninglaboratorien und Screeningzentren
1 Einleitung
2 Ergebnisse 2009
2.1 Gesamtzahlen Erstscreening
2.2 Verhältnis angeforderte und eingegangene
Wiederholungsuntersuchungen
2.3 Sicherstellung der Vollständigkeit der Screeninguntersuchungen
2.4 Anforderung einer zweiten Screeningkarte wegen mangelhafter
Probenqualität
3 Recallrate, Prävalenz positiver prädiktiver Wert, Spezifität
3.1 Recallrate, Prävalenz stratifiziert
3.2 Recallraten stratifiziert nach Alter bei Erstscreening
4 Prozesszeiten
4.1 Alter bei Blutabnahme
4.2 Zeitspanne zwischen Blutentnahme und Laboreingang
4.3 Zeitspanne zwischen Probeneingang und Befundausgang
5 Screeningzeitpunkt bei den bestätigten Fällen
5.1 Erstscreening
5.2 Gründe für Wiederholungsuntersuchung bei bestätigten Fällen
6 Angaben zur Konfirmation der pathologischen Endbefunde
6.1 Hypothyreose
6.2 Adrenogenitales Syndrom (AGS)
6.3 Biotinidasemangel
6.4 Klassische Galaktosämie
6.5 PKU / HPA
6.6 MSUD
6.7 MCAD-Mangel
6.8 LCHAD-Mangel
6.9 VLCAD-Mangel
6.10 Keine bestätigten Fälle CPT I-, CPT II-, CACT-Mangel
6.11 Glutaracidurie Typ I
6.12 Isovalerianacidämie
7 Im Screening verwendete Methoden und Cutoffs
7.1 Verwendetes Filterpapier
7.2 Hypothyreose
7.3 Biotinidasemangel
7.4 Galaktosämie
7.5 MS / MS
7.6 Adrenogenitales Syndrom (AGS)
7.7 Parameter im MS / MS
Literatur
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