Richtlinien Richtlinien

Die Bemühungen zur einheitlichen Regelung des Neugeborenen-screenings (NGS) in Deutschland gründen sich auf gemeinsame Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaften für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) und Pädiatrische Endokrinologie (APE) der Jahre 1991 (der kinderarzt 1992, 23(6):1072) und 1995 (der kinderarzt 1996, 27(3):321-2).
Mit der Richtlinie zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland wurde 1997 durch die gemeinsame, ständige Kommission für NGS der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ mit Vertretern der APE und APS) in Zusammenarbeit mit DÖGNPI, DGNS, DGGG und DGPM ein Konsens der beteiligten Fachgesellschaften erreicht (Der Frauenarzt 1997, 38(8):1180-4).
Nach Einführung des Erweiterten Neugeborenenscreening mit Tandem-Massenspektrometrie (=TMS, MS/MS) erfolgte eine Neufassung der Richtlinie (Monatsschr Kinderheilkd 2002, 150(11):1424-40).

Am 1. April 2005 wurden die „Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien)“ rechtswirksam.
(in der Fassung vom 26. April 1976,
veröffentlicht als Beilage Nr. 28 zum Bundesanzeiger Nr. 214
vom 11. November 1976,
zuletzt geändert am 16. Dezember 2010,
veröffentlicht im Bundesanzeiger 2011; Nr. 40: S. 1013,
in Kraft getreten am 12. März 2011).
Diese Kinder-Richtlinien regeln insbesondere die Durchführung der Aufklärung der Eltern zum NGS unter besonderer Berücksich-tigung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) neu.

Die Richtlinien sind Grundlage der Finanzierung durch die Gesetzlichen Krankenversicherungen (GKV) - zumindest eines Teiles des Neugeborenenscreenings - sowie für die Zulassung der Neugeborenenscreeninglabore durch die Landesärztekammern.